Przypadek 3-2009: 9-miesięczny chłopiec z napadami drgawkowymi

W teczce przypadku pacjenta z napadami hipokalcemicznymi z powodu niedoboru witaminy D omówionymi przez Holicka i in. (Wydanie 22 stycznia), jest zaskakujące, aby zauważyć, że pomimo tych napadów, był dwukrotnie leczony fosfenytoiną. Fenytoina przyspiesza metabolizm 1,25-dihydroksywitaminy D ze względu na indukcję układu cytochromu P-450, co prowadzi do zaostrzenia hipokalcemii i drgawek.2-4 Fenytoina ma również związek z opornością na narządy , 25-dihydroksywitamina D.4
Ajit Singh Kashyap, MD
Command Hospital, Lucknow 226 002, Indie
com
Kudip Parkash Anand, MD
Pravara Institute of Medical Sciences, Ahmednagar 412304, Indie
Surekha Kashyap, MD
Command Hospital, Lucknow 226 002, Indie
4 Referencje1. Akta sprawy Massachusetts General Hospital (Case 3-2009). N Engl J Med 2009; 360: 398-407
Full Text Web of Science Medline
2. Khosla S. Hiperkalcemia i hipokalcemia. W: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, i wsp., Wyd. Zasady Harrison w zakresie chorób wewnętrznych. 17 ed. Vol. 1. Nowy Jork: McGraw-Hill, 2008: 285-7.

3. Pack AM, Gidal B, Vazquez B. Choroba kości związana z lekami przeciwpadaczkowymi. Cleveland Clin J Med 2004; 71: Suppl 2: 42-48
Crossref
4. Bringhurst FR, Demay MB, Krane SM, Kronenberg HM. Metabolizm kości i minerałów w zdrowiu i chorobie. W: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, i wsp., Wyd. Zasady Harrison w zakresie chorób wewnętrznych. 17 ed. Vol. 2. Nowy Jork: McGraw-Hill, 2008: 2365-77.

Holick i in. zdiagnozowano niedobór żelaza z cechą .-talasemii, ale to może nie być cała historia. Anizocytoza jest wrażliwa, ale nie swoista dla niedoboru żelaza.1 Hipochromia występowała w rozmazie krwi obwodowej, ale normalne średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach, wskazujące na normochromowe krwinki czerwone, przemawia przeciwko niedoborowi żelaza. Autorzy stwierdzają, że niskie nasycenie transferryną wynoszące 4,9% potwierdza rozpoznanie niedoboru żelaza. Jednak nasycenie transferryny zależy od zużycia żelaza w ciągu ostatnich 24 do 48 godzin, w którym to czasie pacjent był intubowany. Wysycenie transferryny ma niską wartość prognostyczną dla niedoboru żelaza, nawet u zdrowych dzieci.2
Liczba czerwonych krwinek większa niż 5 (obliczona jako hematokryt podzielona przez średnią objętość komórkową) i wskaźnik Mentzer a wynoszący mniej niż 13 (obliczony jako liczba czerwonych krwinek podzielona przez średnią objętość krwinkową) przemawiają raczej za cechą talasemii niż niedobór żelaza.3 Cechy niedoboru żelaza i .-talasemii powodują zwykle niski poziom hemoglobiny A2, podczas gdy u tego pacjenta występuje podwyższony poziom hemoglobiny A2, który jest klasycznie obserwowany w .-talasemii .4 Biorąc pod uwagę mikrokrawezę, niski wskaźnik Mentzera, wysoki Objętość czerwonych krwinek, normalne średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach, podwyższone stężenie hemoglobiny A2 i niski poziom hemoglobiny S, intrygującym wyjaśnieniem może być thalassemiczne locus genu komórki sierpowatej lub zespół trzech powtórzeń .. Oczywiście, jeśli średnia ilość masy ciała normalizowana po leczeniu żelazem sugerowałaby niedobór żelaza.
Paul Kent, MD
Becky Smeraglinolo, MD
Doan Le, BA
Rush University Medical Center, Chicago, IL 60612
5 Referencje1 Rempher KJ, Little J. Ocena danych z czerwonych krwinek i koagulatów laboratoryjnych. AACN Clin Issues 2004; 15: 622-637
Crossref Medline
2. Milman N, Cohn J. Żelazo w surowicy, transferyna w surowicy i nasycenie transferryną u zdrowych dzieci bez niedoboru żelaza. Eur J Pediatr 1984; 143: 96-98
Crossref Web of Science Medline
3. Hermiston ML, Mentzer WC. Praktyczne podejście do oceny anemicznego dziecka. Pediatr Clin North Am 2002; 49: 877-891
Crossref Web of Science Medline
4. Alperin JB, Dow PA, Petteway MB. Poziomy hemoglobiny A2 w zdrowiu i różne zaburzenia hematologiczne. Am J Clin Pathol 1977; 67: 219-226
Crossref Web of Science Medline
5. Thalassemias. W: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT. Nathana i Oskiego hematologia niemowlęctwa i dzieciństwa. 6 ed. Vol. 1. Filadelfia: WB Saunders, 2003: 842-919.

Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: w odniesieniu do komentarzy Kashyapa i wsp.: Chociaż prawdą jest, że niedobór witaminy D i hipokalcemia mogą rozwinąć się u dzieci, które otrzymują przez dłuższy czas kilka leków przeciwwirusowych, brak jest danych sugerujących, że dawanie antyseriów leki takie jak fenytoina jako krótkotrwałe leczenie w celu opanowania napadów drgawkowych spowodują gwałtowny wzrost niedoboru witaminy D i hipokalcemii. Obecnie wiadomo, że wiele leków przeciw wytrzeszczowi, glukokortykoidów, leków na AIDS, a nawet dziurawiec aktywuje steroidowy receptor ksenobiotyczny, który z kolei wiąże receptor retinowy kwasu X. Kompleks ten wiąże się z elementem reagującym na witaminę D dla hydroksylazy D-24-hydroksy witaminy, co przyspiesza katabolizm zarówno 25-hydroksywitaminy D, jak i 1,25-dihydroksywitaminy D.1. Nie ma przeciwwskazań do stosowania leków przeciwzatrycznych. podczas ostrego napadu drgawkowego, ponieważ nie powodują niedoboru witaminy D ani nie pogłębiają hipokalcemii u pacjentów z ostrą chorobą. Zgadzamy się, że ponieważ fenytoina zwiększa oporność na narządy docelowe do 1,25-dihydroksywitaminy D, nie jest to najlepszy wybór do leczenia. Rzeczywiście, kiedy stało się jasne, że aktywność napadów była spowodowana hipokalcemią, leki przeciwdrgawkowe zostały przerwane. W tym samym czasie podawano temu chłopcu uzupełniającą wapń i 1,25-dihydroksywitaminę D, zmniejszając możliwość hipokalcemii wywołanej fenytoiną.
W odpowiedzi na uwagi Kent i wsp. Zgadzamy się, że próba rozpoznania niedoboru żelaza u niedawno zaintubowanego i dotkliwie chorego dziecka obarczona jest wieloma potencjalnymi pułapkami, w tym reakcją ostrej fazy i procesem konsumpcji żelaza. Jak zauważyli, wskaźniki czerwonych krwinek sugerują równoczesną talasemię. Kent i wsp. zasugerował, że podwyższony poziom hemoglobiny A2 dostarczył dowodów na .-talasemię, ale ta korelacja nie jest tak jednoznaczna. W systemie wysokociśnieniowej chromatografii cieczowej, którą stosowano w tym przypadku, obecność hemoglobiny S skutkowała artefaktycznym podniesieniem poziomu hemoglobiny A2.2. Zatem podwyższony poziom hemoglobiny A2 nie wykluczał diagnozy .-talasemii lub mocne dowody na rozpoznanie .-talasemii.
W uzupełnieniu pełnej morfologii krwi niedokrwistość ustąpiła szybko, gdy pacjent otrzymał suplementację żelazem i multiwitaminami Ponadto, w następnych pełnych morfologii krwi, średnia objętość krwi w organizmie pacjenta pozostała niska, a liczba czerwonych krwinek pozostała wysoka, co sugeruje łagodną cechę talasemiczną. Przeprowadzono analizę uzupełniającą poziomu hemoglobiny i możliwą analizę genetyczną loci globin, aby uzyskać ostateczną diagnozę. Intrygujące możliwości wymienione przez Kent et al.
[podobne: przychodnia bytom, endometrioza na jajniku, sol z morza martwego ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza na jajniku przychodnia bytom sol z morza martwego